很多孕妈妈在不幸流产后,很想知道自己为什么会流产?为了查明流产原因医生会建议做流产物CMA检测(染色体微阵列分析技术)。“什么是流产物CMA检测?为什么要做这个检测?做了就一定能查明流产原因吗?下次就可以避免出现这样的情况了吗?”针对这一系列的疑问,株洲市妇幼保健院医学遗传科来为大家做科普。
什么是染色体?
染色体(chromosome)是遗传物质,是人类基因的载体,人类的常染色体是成对存在的。人体的体细胞染色体数目为23对,其中22对为男女所共有,称为常染色体(autosome);另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体(sex chromosome),男性为XY,女性为XX。

异常的胚胎染色体来源于哪里?
胚胎染色体的异常分为父母遗传和新发突变。父母遗传引起的胚胎染色体异常多见于父母染色体存在平衡易位、倒位或缺失。新发突变是指在配子形成或受精卵分裂过程中发生的突变,常见的原因有卵子老化(产妇高龄)、精子染色体异常以及体内外的因素(如孕妇叶酸代谢障碍、环境因素等)。
什么是CMA染色体微阵列分析技术?
CMA检测的全称是“Chromosomal Microarray Analysis”,普遍采用的中文译名是“染色体微阵列分析(技术)。CMA 已被认为是用于检测受孕产物样本中遗传不平衡的一种更有效的工具,从而提供更准确的遗传诊断[1]。CMA主要是检测染色体是否存在非整倍体、CNVs、杂合性缺失、单亲二倍体、全三倍体及全多倍体等染色体异常。
流产后为什么医生建议做CMA检测?
一是流产物CMA检查能够让医生大致掌握流产的原因。自然状态(非人为目的造成)发生的流产称为自然流产。在所有临床确认的妊娠中,自然流产的发生率约为15%[2]。发生在12周以前的流产定义为早期流产,妊娠12周至不足28周的流产定义为晚期流产。其中连续自然流产2次以上称为复发性流产[3],在育龄期妇女中发生率为4.1%[4]。自然流产的原因主要包括染色体异常、母体内分泌失调、生殖道感染、母体生殖道异常、不健康生活方式等[5],其中孕早期流产的胚胎组织中,染色体异常的发生率为50%—60%[6],可见流产组织的核型分析对明确流产原因有着重要作用。
因此,流产物CMA检测虽然不能够查明所有可能导致流产的原因,但是能查出胚胎是否存在染色体异常,是否因为染色体异常而导致的流产,这样就能够让医生大致掌握流产的原因。
二是流产物CMA检查对下次妊娠具有指导意义 。如果流产物染色体检查没有问题,医生会考虑是否是因为母体内分泌紊乱、自身免疫系统异常等原因导致流产,找到原因后在下次妊娠时经过医生有效治疗和严密监测,往往会取得不错的效果。
如果确实是胚胎染色体有问题那下次要如何避免呢?
这也需要根据不同的情况而分析。如果这次流产是因为三倍体、16-三体、22-三体、15-三体等所致,对于大部分年轻的准父母来说,再次发生的概率并不高,不要有太重的思想包袱,下次怀孕时注意检查,很大概率会顺利得到一个健康的宝宝。
还有一些夫妻,胚胎染色体异常是因为他们自身染色体结构异常导致的(医生会根据流产绒毛染色体检查建议这些夫妻做染色体检查来明确),那根据这些夫妻的具体染色体异常类型,医生可以大概推断出他们生出健康孩子的概率,从而建议这对夫妇采用PGS/PGD(即胚胎植入前遗传学诊断/胚胎植入前遗传学筛查)或者其他方式来孕育胎儿。避免反复流产对夫妻带来的伤害,尤其是孕妇身体上和心理上不可挽救的创伤。
关关难过,关关过。祝愿孕妈妈们产检一路绿灯,平安生产。
一审:罗水英
二审:李苗
三审:孙娟